:: Sobre las enfermedades raras

 TOMADO DE www.orpha.net/national

¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo.  La “enfermedad periódica” es rara en Francia, pero común en Armenia. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. Considerar un patrón como único depende por completo del nivel de definición de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, mayor número de matices apreciamos. Esta complejidad se refleja en las diferentes clasificaciones que proporciona Orphanet.

¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.  

¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las enfermedades raras?

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas.  Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.

¿Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?

Para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar algunas respuestas. Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. Surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de muchos países europeos en el ámbito de las enfermedades raras.